การมองหาการกลายพันธุ์

ภูมิภาคโปรโมเตอร์มีบทบาทสำคัญในการกำหนดชนิดของเซลล์ที่แสดงออกของยีนเฉพาะและในระหว่างขั้นตอนของการพัฒนา ดังนั้นการค้นพบใหม่ ๆ อาจทำให้กระจ่างกับลักษณะนิสัยออทิสติกที่ไม่สามารถเข้าใจได้โดยการดูยีนเพียงอย่างเดียว ผลตอบแทนระยะยาวในท้ายที่สุดของการศึกษาอาจชี้ไปยังสถานที่เฉพาะเจาะจงและช่วงเวลาในการพัฒนาสมอง

ที่คุณต้องการเน้นจากความเป็นไปได้หลายอย่าง แต่ทำให้ตัวอย่างเลือดที่มีอยู่ทั้งหมดซึ่งช่วยในการศึกษาลำดับต่อเนื่องเท่านั้น แต่ยังมุ่งเน้นไปที่ครอบครัว ‘simplex’ ซึ่งมีเด็กที่ได้รับผลกระทบและบิดามารดาและพี่น้องที่ไม่ได้รับผลกระทบ อย่างแม่นยำครอบครัวที่ de novo การกลายพันธุ์มีแนวโน้มที่จะพบ โครงสร้างของคอลเลกชันซึ่งเปิดตัวในปีพ. ศ. 2549 มีอิทธิพลอย่างมหาศาล Packer กล่าวไม่เพียง แต่สำหรับการวิจัยออทิสติก แต่ยังมีสภาพที่แตกต่างกันอย่างสิ้นเชิงเช่นโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด นักวิจัยของเงื่อนไขดังกล่าวได้ดำเนินการตามผู้นำของคอลเลกชันในการมองหาการกลายพันธุ์ de Novo ในตระกูล simplex

Category: health news